ABSTRACT
Se presenta una paciente con una trisomia parcial 15, con un cromosoma 4 marcador en el 100 por ciento de las metafases. Se encontraron manifestaciones fenotípicas no descritas previamente como macrocefalia, cara larga, implantación baja de orejas, frente estrecha, pliegue epicántico, cejas probladas y sinofris, distancia nasolabial corta, estrabismo convergente, erupción dental retardada, cuello largo, hipotrofia de las eminencias tenar e hipotenar e hipermovilidad articular. El fondo de ojos fue miópico degenerativo. Los hallazgos en este caso hacen más amplia la gama de manifestaciones clínicas de esta enfermedad
Subject(s)
Humans , Female , Child , Chromosomes, Human, Pair 15 , Phenotype , Trisomy , Chromosomes, Human, Pair 4 , Translocation, GeneticABSTRACT
Se reporta que en un estudio cromosómico fetal mediante cultivo de líquido amniótico, por avanzada edad materna, se detectó en el 100 % de las metafases analizadas la fórmula 46,XX,-21+, t(21q;21q) y se dignosticó un síndrome de Down por translocación robertsoniana. La pareja optó por la interrupción del embarazo y se corroboraron los resultados en sangre periférica y en piel del feto. Se presenta el estudio cromosómico de los padres y se discute acerca del asesoramiento genético